Xromosoma kasalliklari

Xromosoma kasalliklari – xromosomalar soni yoki tuzilishining oʻzgarishi bilan kechadigan irsiy kasalliklar. Xromosomlardagi u yoki bu oʻzgarishlar mutatsiyalarning bir turi hisoblanadi. Agarda xromosoma mtatsiyalari jinsiy hujayralar yoki urugʻlangan tuxum hujayralari boʻlinishining birinchi bosqichlarida yuzaga kelsa, ular rivojlanayotgan organizmning koʻpgina hujayralariga oʻtadi, natijada qator rivojlanish nuqsonlari kuzatiladi. Xromosomasida meʼyordan tashqari oʻzgarishlar bor embrionlar tugʻilgunga kadar nobud boʻladi, oʻlik tugʻilgan chaqaloqlarning b % i xromosomalarida buzilishlar borligi aniqlangan.

X. k. ga asosan xromosomalarning ikki xil oʻzgarishi sabab boʻladi; ulardan birinchisida xromosomalar sonining oʻzgarishi kuzatiladi.

Masalan, uch toʻplam xromosomali tugʻilgan bolalar uzoq yashamaydi. X. k. ning koʻpchiligida bir juft xromosomalarning birida koʻshimcha xromosomalar paydo boʻladi (trisomiya). Koʻpincha, trisomiya 21 xromosomada vujudga keladi, bunda Daun kasalligi rivojlanadi. Boshqa hollarda, jinsiy xromosomalar soni oʻzgaradi, masalan, xromosomalar toʻplamida Xromosomalar soni beshtagacha, Y-xromosomalar – uchtgacha koʻpayadi. X. k. da jinsiy aʼzolar holati va jinsiy yetilishi buziladi, bepushtlik rivojlanadi. Ayrim X. k. jins bilan bogʻliq boʻladi. Masalan, ayollarda koʻproq Shereshevskiy-Terner va X-trisomiya sindromi, erkaklarda esa Klanfelter sindromi kuzatiladi, bunda Xromosoma ortiqcha uchraydi.

Xromosomalarni aniqlash usullari takomillashuvi bilan alohida u yoki bu xromosomning oʻzgarishi bilan bogʻliq koʻpgina tugʻma rivojlanish nuqsonlari qayd etilmoqda. Bunda anomaliyalar kuchsizroq namoyon boʻlib, faqatgina ayrim aʼzo va toʻqimalar bilangina bogʻliq boʻladi. Masalan, 13 xromosomadagi mutatsiya hisobiga bolalar koʻzi sklerasida bir tomonlama yoki ikki tomonlama retinoblastoma (oʻsma kasalligi) rivojlanadi.

Koʻpincha, X. k. bor bolalar sogʻlom otonalardan tugʻiladi. Xavfli guruhga asosan katta yoshdagi ayollar kiradi (35-40 yoshdan soʻng), ularda Daun va X. k. lar bilan tugʻilish bir necha bor oshib ketadi.

Hoz. Toshkent sh. da Respublika skrining markazi va viloyat markazlarida uning filallari mavjud, u yerda mutaxassislar homilador ayollar va yangi tugʻilgan chaqaloqlarda irsiy kasalliklarni erta aniqlashga qaratilgan kuzatuv ishlari olib boradilar, X. k. ga gumon qilinganda darhol uni oldini olish chora-tabirlari amalga oshiriladi. Xuddi shu maqsadda oilaviy poliklinika va tibbiy-genetik maslahatxonapar faoliyat koʻrsatadi.

Fikr bildirish

Email manzilingiz chop etilmaydi. Majburiy bandlar * bilan belgilangan

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.